D’un point de vue pathologique, les cancers sont des maladies génétiques. En effet le cancer apparaît suite à une accumulation d’erreurs dans l’ADN. Ces erreurs s’accumulent au cours de la vie et ne sont pas présentes dans toutes les cellules de l’organisme. Ces erreurs accumulées ne sont donc pas transmissibles aux enfants lorsqu’elles surviennent dans les cellules autres que les gamètes.
Il existe de nombreux facteurs favorisant le cancer : l’âge, certains environnements dit cancérigènes (comme le tabac, l’amiante etc) et certains facteurs génétiques. En effet il existe des anomalies génétiques (erreur dans l’ADN présentes dans toutes les cellules du corps) et qui prédisposent à certains cancers. Cela se traduit par un risque de développer un cancer plus élevé que pour les personnes issues de la population générale. Ces altérations génétiques expliquent un faible pourcentage de cancer (moins de 10%).
Ces altérations, sont aussi dans les gamètes et donc sont transmissibles à la descendance. Elles peuvent être recherchées chez des personnes dont les antécédents médicaux, personnels et/ou familiaux, sont évocateurs d’une forme héréditaire de cancer. On observe généralement un nombre plus élevé de cancer au sein d‘une même famille que dans la population générale. Aussi ces cancers sont généralement diagnostiqués à des âges plus jeunes.
En oncogénétique l’objectif est d’identifier les personnes prédisposées héréditairement au cancer, qu’il s’agisse de personnes malades (cas index) ou de membres non malades de leur famille (apparentés) afin de les orienter vers un suivi spécifique, basé sur la surveillance et/ou la chirurgie préventive, adapté aux différents risques tumoraux associés à l’altération génétique identifiée ou aux risques évalués sur l’arbre généalogique.